Kanały wodne kodowane przez zmutowane geny akwaporyny-2 w nerce moczówki nerkowej są upośledzone w ich sieci komórkowej.

Wrodzona nefrologiczna moczówka prosta jest recesywną dziedziczną chorobą charakteryzującą się niezdolnością nerki do koncentracji moczu w odpowiedzi na wazopresynę. Ostatnio zgłosiliśmy mutacje w genie kodującym kanał wodny przewodu zbiorczego, akwaporynę-2 (AQP-2), powodującą autosomalną recesywną postać moczówki prostej nerkowej (NDI). Ekspresja tych zmutowanych białek AQP-2 (Gly64Arg, Arg187Cys, Ser216Pro) w oocytach Xenopus ujawniła niefunkcjonalne kanały wodne. Poniżej przedstawiamy dalsze badania dotyczące niezdolności tych błędnych białek AQP-2 do ułatwienia transportu wody w oocytach Xenopus. cRNA kodujące AQP z missense były tłumaczone z jednakową wydajnością jako cRNA kodującego AQP-2 typu dzikiego i były równie stabilne. Arg187Cys AQP2 był bardziej stabilny, a Gly6-4Arg i Ser216Pro AQP2 były mniej stabilne w porównaniu z białkiem AQP2 typu dzikiego. W immunoblotach oocyty eksprymujące missense AQP-2 wykazały, oprócz pasma 29 kDa typu dzikiego, endoplazmatyczną retikulum retenulum AQP-2 o wielkości około 32 kDa. Immunobloty i immunocytochemia wykazały jedynie intensywne znakowanie błon plazmatycznych oocytów eksprymujących AQP-2 typu dzikiego. Dlatego wnioskujemy, że w oocytach Xenopus niezdolność białek AQP-2 podstawionych przez Gly64-Arg, Arg187Cys lub Ser216Pro w celu ułatwienia transportu wody jest spowodowana przez upośledzone kierowanie do błony komórkowej.
[przypisy: mefedron zjazd, nowotwór płaskonabłonkowy, ataksja friedreicha ]