Nieprawidłowości kliniczne i genetyczne u pacjentów z ataksją Friedreicha ad 7

Niektóre z tych objawów uważano za kluczowe w diagnostyce różnicowej, ale nasze wyniki sugerują inaczej. Jednak niezidentyfikowane czynniki mogą również przyczynić się do złożonego fenotypu obserwowanego u pacjentów z ataksją Friedreicha. Podsumowując, wykazaliśmy, że spektrum ataksji Friedreicha jest szersze niż wcześniej sądzono, z początkiem pomiędzy 26 a 51 rokiem życia u 14 procent badanych pacjentów i utrzymywały odruchy dolnej kończyny w 12 procentach. Ataksja Friedreicha jest postępującą chorobą, więc pełna prezentacja kliniczna jest obserwowana zaledwie kilka lat po rozpoczęciu choroby, co utrudnia wczesne rozpoznanie choroby. W Europie i Ameryce Północnej większość przypadków ma charakter sporadyczny i występuje w rodzinach nieobywatelskich. W takich przypadkach nie można wykazać dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Opóźniona diagnoza zaburza jednak poradnictwo genetyczne w przyszłych ciążach. Bezpośrednia diagnoza molekularna poprzez określenie wielkości rozszerzenia GAA powinna stać się niezbędnym narzędziem w praktyce klinicznej, diagnostyce różnicowej i poradnictwie genetycznym dla pacjentów z recesywnymi lub sporadycznymi ataksjami móżdżkowymi.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierane przez INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Association Française contre les Myopathies, Minist.re de l Enseignement Sup.rieur i de Recherche, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris oraz Fundację Verum dla zachowania i środowiska. Dr Cossee jest odbiorcą stypendium Stowarzyszenia Française contre les Myopathies, a dr Campuzano jest odbiorcą stypendium Ministerio de Educación y Ciencia w Hiszpanii.
Jesteśmy wdzięczni rodzinom za ich udział; do Stowarzyszenia Française de l Ataxie de Friedreich i Drs. M. Abada-Bendib, N. Aboujaoude, C. Desnuelle, JR Feve, M. Gugenheim, JP Harpey, JM Mussini, G. Ponsot i B. Singer w odniesieniu do pacjentów; L. Reutenauera, J. Bou, D. Hillaire, I. Lagroua, C. Musengera i Y. Pothina za pomoc techniczną; Profesorowi M. Komajdzie do oceny echokardiograficznej; do dr S. Laffont do pomiaru wywoływanych potencjałów; i do doktora P. Bouche do wykonywania badań elektrofizjologicznych.
Author Affiliations
Z Fédération de Neurologie i INSERM Unité 289, Hôpital de la Salp.tri.re, Paryż (AD, YA, CP, AB); Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Strasbourg (MC, VC, J.-LM, MK); i Centre Hospitalier Général de Saint-Pierre, Ile de La Réunion (CM) – wszystko we Francji.
Prośby o przedruk do Dr. Brice w INSERM Unité 289, Hôpital de la Salp.tri.re, 47 Blvd. de l Hôpital, 75651 Paryż CEDEX 13, Francja.
[patrz też: busulfan, noni, cefepim ]
[patrz też: melanoza, miopatia objawy, raloksyfen ]